dna20
Εκτύπωση άρθρου


Ρεπορτάζ: Μαίρη Κατσανοπούλου
Η υγεία των γυναικών – από ορισμένους καρκίνους έως την οστεοπόρωση και τη νόσο Αλτσχάιμερ – συχνά κληρονομείται από τις μητέρες τους, είτε μέσω γονιδίων είτε μέσω συμπεριφορών και συνηθειών. Οι επιστήμονες εξηγούν σε ποιες περιπτώσεις συμβαίνει αυτό και πώς το ιατρικό ιστορικό της μητέρας μπορεί να βοηθήσει στην έγκαιρη πρόληψη των ασθενειών για την κόρη.

Καρκίνος μαστού

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΧΕΣΗ: Το 3%-5% των καρκίνων μαστού έχουν κληρονομική βάση.

ΤΙ ΚΛΗΡΟΝΟΜΕΙΤΑΙ: Tα γονίδια BRCA1 και BRCA2, που αυξάνουν πολύ τον κίνδυνο να εμφανίσει η γυναίκα καρκίνο μαστού σε νεαρή ηλικία.

ΤΙ ΝΑ ΚΑΝΕΤΕ: «Η γυναίκα πρέπει να επιλέξει η ίδια εάν θα κάνει το γενετικό τεστ, καθώς και εάν θα κάνει προληπτικά αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή και πλαστική αποκατάσταση», λέει ο καθηγητής Επιδημιολογίας στο Πανεπιστήμιο του Χάρβαρντ Δημήτριος Τριχόπουλος.

«Επίσης, θα πρέπει να αποφασίσει εάν θα κάνει παιδιά, καθώς υπάρχουν 1 στις 2 πιθανότητες (και εφόσον δεν έχει και ο πατέρας το γονίδιο) να κληρονομήσει το γονίδιο στην κόρη της. Να γνωρίζει ακόμα ότι το αλκοόλ αυξάνει τον κίνδυνο. Οπωσδήποτε, πάντως, πρέπει να είναι σε επαφή με τον γιατρό της».

Αλτσχάιμερ

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΧΕΣΗ:  «Κάναμε μία μελέτη πριν από 10 χρόνια και βρήκαμε, παίρνοντας το οικογενειακό δένδρο από κάθε μας ασθενή, ότι η πλειονότητα των ασθενών μας είχαν κληρονομήσει τη νόσο από τη μητέρα τους», λέει η καθηγήτρια Νευρολογίας στο Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης Μάγδα Τσολάκη. «Μία πιθανή εξήγηση είναι ότι όλο το DNA και το RNA που παίρνουμε από τους γονείς μας και δεν προέρχεται από τον πυρήνα του κυττάρου, το παίρνουμε από τη μητέρα μας».

ΤΙ ΚΛΗΡΟΝΟΜΕΙΤΑΙ:  Υπάρχει η άποψη – από τη διεθνή βιβλιογραφία – ότι μπορεί το 20% των περιπτώσεων της νόσου να οφείλεται σε μητρική κληρονομικότητα. Οι βιολογικές εξηγήσεις – όπως αναφέρει η κ. Τσολάκη – είναι οι εξής:

1) Υπάρχει κάποια μετάλλαξη ή και πολυμορφισμός στο mtDNA που κληρονομείται αποκλειστικά από τη μητέρα και αποτελεί το 1% του συνολικού DNA. Μπορεί έτσι να προκληθούν διαταραχές στον μεταβολισμό της γλυκόζης, οξειδωτικό στρες και συσσώρευση ROS. Υπάρχουν εργασίες που έχουν συσχετίσει τέτοιου είδους αλλαγές στο mtDNA (όπως στο γονίδιο της οξειδάσης του κυτοχρώματος) με τη νόσο, ωστόσο υπάρχουν και εργασίες που δεν βρίσκουν καμία συσχέτιση.

2) Υπάρχει αντίστοιχα μετάλλαξη ή SNP στο χρωμόσωμα Χ. Το 2009 δημοσιεύτηκε μια εργασία στο «Nature Genetics», που αναφέρει ότι μετάλλαξη στο γονίδιο του χρωμοσώματος Χ, PCDH11X, εξηγεί τη μητρική κληρονομικότητα.

3) Το γενετικό εντύπωμα αποτελεί την τρίτη εξήγηση, σύμφωνα με άλλες μελέτες. Είναι το βιολογικό φαινόμενο κατά το οποίο εκφράζεται μόνο ένα από τα δύο αλληλόμορφα ενός γονιδίου, προερχόμενο από τον έναν γονιό. Αυτό συμβαίνει στο 1% των γονιδίων και στα υπόλοιπα 99% έχουμε έκφραση και των δύο αλληλομόρφων. Η καταστολή της έκφρασης του ενός αλληλομόρφου γίνεται μέσω επιγενετικών αλλαγών.

TI NA KANETE:  Αν και δεν υπάρχει τρόπος προλήψεως της νόσου, έχει βρεθεί – όπως αναφέρουν οι ειδικοί της Κλινικής Μάγιο στις ΗΠΑ – ότι βοηθούν η διατήρηση σε φυσιολογικά επίπεδα της αρτηριακής πίεσης, της χοληστερίνης και του σακχάρου, η σωματική άσκηση, η αποφυγή του καπνίσματος, η ύπαρξη καλού κοινωνικού δικτύου, το υψηλό μορφωτικό επίπεδο, η ενδιαφέρουσα δουλειά, το διάβασμα και το παίξιμο μουσικών οργάνων.

Θυρεοειδής

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΧΕΣΗ: «Ολες οι παθήσεις του θυρεοειδούς αδένα έχουν κληρονομικότητα», λέει η καθηγήτρια του Πανεπιστημίου Αθηνών Μαρία Αλεβιζάκη. «Κυρίως κληρονομούνται οι αυτοάνοσες παθήσεις και κυρίως η αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα Hassimoto, αλλά και η οζώδης βρογχοκήλη και λιγότερο ο υπερθυρεοειδισμός».

ΤΙ ΚΛΗΡΟΝΟΜΕΙΤΑΙ:  Κληρονομείται η προδιάθεση και όχι η νόσος, όπως διευκρινίζει η κ. Αλεβιζάκη. Υπάρχουν δηλαδή ανοσολογικά γονίδια που μεταφέρουν την προδιάθεση αυτή, τα οποία όμως δεν είναι παθογόνα, όπως π.χ. στον καρκίνο του μαστού.

ΤΙ ΝΑ ΚΑΝΕΤΕ:  «Ο παιδίατρος πρέπει να είναι σε εγρήγορση, γιατί μερικές φορές η πάθηση μπορεί να εμφανιστεί και στα παιδιά», συμβουλεύει η καθηγήτρια. «Από την εφηβεία θα πρέπει να αρχίζει ο έλεγχος του θυρεοειδούς κάθε τρία χρόνια, με αιματολογικές εξετάσεις που θα περιλαμβάνουν και τα αντισώματα. Οι εξετάσεις αυτές θα πρέπει να γίνονται οπωσδήποτε και στην εγκυμοσύνη».

Καρκίνος ωοθηκών

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΧΕΣΗ: «Εάν μια γυναίκα έχει μητέρα με καρκίνο ωοθηκών, διατρέχει κίνδυνο 5% (έναντι 1% στον υπόλοιπο πληθυσμό) να εμφανίσει και αυτή τον ίδιο καρκίνο», λέει ο καθηγητής Μαιευτικής και Γυναικολογίας στο Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Ιωάννης Μεσσήνης. «Εάν υπάρχει και δεύτερη συγγενής πρώτου βαθμού με καρκίνο ωοθηκών, οι πιθανότητες αυξάνονται σε 20%-30%».

ΤΙ ΚΛΗΡΟΝΟΜΕΙΤΑΙ:  Ενα μικρό ποσοστό καρκίνων των ωοθηκών προκαλείται – σύμφωνα με τους επιστήμονες της Κλινικής Μάγιο – λόγω μιας κληρονομικής γονιδιακής μετάλλαξης. Τα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο είναι τα BRCA1 και BRCA2, αλλά και ένα κληρονομούμενο σύνδρομο που ονομάζεται HNPCC (οι γυναίκες στις οικογένειες με το σύνδρομο αυτό έχουν αυξημένο κίνδυνο για καρκίνους ενδομητρίου, παχέος εντέρου, ωοθηκών και στομάχου).

ΤΙ ΝΑ ΚΑΝΕΤΕ:  «Μετά τη ηλικία των 35 ετών, να έχετε υπερηχογραφική παρακολούθηση κάθε 6 μήνες», συμβουλεύει ο κ. Μεσσήνης. «Να έχετε επίσης υπόψη σας ότι τα αντισυλληπτικά βοηθούν στην πρόληψη αυτού του καρκίνου».

Καρδιοπάθειες

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΧΕΣΗ: «Υπάρχουν ισχυρές ενδείξεις από επιδημιολογικές μελέτες ότι υπάρχει γονιδιακή επιβάρυνση στις καρδιοπάθειες, κυρίως στη στεφανιαία νόσο και στις μυοκαρδιοπάθειες», επισημαίνει ο καθηγητής Καρδιολογίας του Πανεπιστημίου Αθηνών Χριστόδουλος Στεφανάδης. «Δεν είναι δυνατό να υπολογιστεί ακριβώς η αύξηση του κινδύνου λόγω κληρονομικότητας, γιατί παίζουν ρόλο και περιβαλλοντικοί παράγοντες».

ΤΙ ΚΛΗΡΟΝΟΜΕΙΤΑΙ: Μια πρόσφατη μελέτη από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης έδειξε ότι οι γυναίκες των οποίων οι μητέρες είχαν πάθει εγκεφαλικό επεισόδιο, διέτρεχαν μεγαλύτερο κίνδυνο να πάθουν και οι ίδιες καρδιακό έμφραγμα ή εγκεφαλικό. Οι ερευνητές, όμως, ανέφεραν ότι δεν είναι σαφές εάν τα γονίδια ή οι περιβαλλοντικοί ρόλοι (οι ανθυγιεινές συνήθειες που αντιγράφει η κόρη από τη μητέρα) έπαιζαν τον μεγαλύτερο ρόλο.
ΤΙ ΝΑ ΚΑΝΕΤΕ:  «Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό στεφανιαίας νόσου, πρέπει να εξαλείψετε όλους τους τροποποιήσιμους παράγοντες κινδύνου, δηλαδή την υψηλή χοληστερίνη, την υψηλή πίεση, το τσιγάρο, το πάχος κ.λπ.», συνιστά ο καθηγητής. «Εάν υπάρχει στην οικογένεια περιστατικό αιφνιδίου θανάτου από καρδιά σε νέα ηλικία, θα πρέπει να παρακολουθείτε την καρδιακή λειτουργία από την παιδική κιόλας ηλικία ανά εξάμηνο και εάν χρειάζεται, να παίρνετε φαρμακευτική αγωγή ή να χρησιμοποιήσετε τις ειδικές ηλεκτρικές συσκευές».

Παχυσαρκία

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΧΕΣΗ:  «Η παχυσαρκία έχει τάσεις οικογενούς συρροής», τονίζει ο κ. Τριχόπουλος. «Και σε αυτό παίζουν ρόλο τόσο γονίδια όσο και παράγοντες του περιβάλλοντος». Μελέτη της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου του Πλίμουθ σε δείγμα 226 οικογενειών, η οποία δημοσιεύθηκε το 2009 στην επιθεώρηση «International Journal of Obesity», έδειξε ότι υπάρχει ισχυρή σχέση ως προς την παχυσαρκία μητέρας και κόρης. Οι παχύσαρκες μητέρες είχαν 10πλάσιες πιθανότητες να έχουν παχύσαρκες κόρες.

ΤΙ ΚΛΗΡΟΝΟΜΕΙΤΑΙ:  Αν και τουλάχιστον 60 γονίδια έχει αποδειχθεί ότι παίζουν κάποιο ρόλο στην προδιάθεση για παχυσαρκία, οι ερευνητές επεσήμαναν ότι τα ευρήματα πρέπει περισσότερο να αποδοθούν στις διατροφικές συμπεριφορές που «κληροδοτούνται» από μητέρα σε κόρη.

ΤΙ ΝΑ ΚΑΝΕΤΕ:  Να μειώσετε τις ώρες των θυγατέρων σας μπροστά στην τηλεόραση και στον υπολογιστή σε λιγότερο από δύο συνολικά την ημέρα, αυξάνοντας τις ώρες της σωματικής άσκησης σε κάθε μορφή (χορός, κολύμπι, περπάτημα κ.ά.).

Οστεοπόρωση

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΧΕΣΗ: «Το 80% των πιθανοτήτων να αποκτήσει μια γυναίκα στη νεανική ηλικία χαμηλή κορυφαία οστική μάζα οφείλεται σε γενετικούς λόγους», τονίζει ο πρόεδρος του Ελληνικού Ιδρύματος Οστεοπόρωσης, καθηγητής Γεώργιος Λυρίτης. «Επίσης, ο ρυθμός οστικής απώλειας μετά την εμμηνόπαυση κληρονομείται, όπως και η ανταπόκριση της γυναίκας σε ορισμένες φαρμακευτικές θεραπείες για την οστεοπόρωση».

ΤΙ ΚΛΗΡΟΝΟΜΕΙΤΑΙ: Τα τελευταία χρόνια ανακαλύπτονται συνεχώς νέα ελαττωματικά γονίδια που είναι υπεύθυνα για την οστεοπόρωση. «Τα πιο πολλά από αυτά αφορούν το χρωμόσωμα 13», λέει ο κ. Λυρίτης. «Πρακτικά, όμως, είναι εξαιρετικά δύσκολος ο εντοπισμός τους».

Τα ελαττωματικά γονίδια χωρίζονται σε 4 ομάδες:

1) Το γονίδιο του υποδοχέα της βιταμίνης D, η ελαττωματική σύνθεση του οποίου επηρεάζει κυρίως τη μετάλλωση των οστών (την ασβέστωσή τους).

2) Τα γονίδια που έχουν σχέση με τη δράση των ορμονών στα οστά (οιστρογόνων κ.ά.).

3) Τα γονίδια που σχετίζονται με την παραγωγή και δράση των κυττάρων που καταστρέφουν τα οστά (οστεοκλαστών), όπως τα ελαττωματικά γονίδια των υποδοχέων της καλσιτονίνης και της οστεοπροτογερίνης.

4) Τα γονίδια που έχουν σχέση με την σύνθεση του κολλαγόνου, ιδίως του κολλαγόνου τύπου Ι (των οστών).

ΤΙ ΝΑ ΚΑΝΕΤΕ: Εάν έχετε μητέρα που έχει οστεοπόρωση ή έχει πάθει κάταγμα ισχίου, να κάνετε μέτρηση οστικής πυκνότητας από την ηλικία των 45 ετών. Εάν βρεθεί χαμηλή οστική πυκνότητα, να αρχίσετε αμέσως μετά την εμμηνόπαυση τακτικό έλεγχο και πιθανώς θεραπεία για οστεοπόρωση.

Πρόωρη εμμηνόπαυση

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΧΕΣΗ:  Διατρέχετε κίνδυνο κατά 75%-80% να έχετε πρόωρη εμμηνόπαυση, εάν είχε και η μητέρα σας. «Η ηλικία τόσο της εμμηναρχής όσο και της εμμηνόπαυσης, κληρονομείται από τη μητέρα στην κόρη», λέει ο κ. Μεσσήνης. Επιστήμονες από το Ινστιτούτο για την Ερευνα του Καρκίνου στο Πανεπιστήμιο του Λονδίνου ανακάλυψαν πρόσφατα ότι ένα κορίτσι έχει 57% πιθανότητες να εμφανίσει την πρώτη έμμηνο ρύση μέσα σε τρεις μήνες από την ηλικία που την εμφάνισε και η μητέρα της.

ΤΙ ΚΛΗΡΟΝΟΜΕΙΤΑΙ:  Μία στις 1.000 γυναίκες εμφανίζουν εμμηνόπαυση πριν από τα 30 χρόνια τους, μία στις 100 πριν από τα 40 τους και μία στις 20 πριν από τα 46 χρόνια τους. Τέσσερα γονίδια, που δρουν συνεργικά, φαίνεται να είναι αυτά που αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο, σύμφωνα με ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Εξετερ στη Βρετανία. Μελέτες σε αδελφές έχουν δείξει ότι η ηλικία εμμηνόπαυσης οφείλεται κατά 85% σε γονίδια.

ΤΙ ΝΑ ΚΑΝΕΤΕ:  «Να μείνετε έγκυος σε νεαρή ηλικία, εάν θέλετε παιδιά», συμβουλεύει ο κ. Μεσσήνης.

Κατάθλιψη

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΧΕΣΗ:  Είναι γνωστό στους ειδικούς ότι η κατάθλιψη, όπως και η διπολική διαταραχή, είναι πιο συχνές σε ορισμένες οικογένειες. Ερευνα από το Ινστιτούτο Ψυχικής Υγείας των ΗΠΑ έδειξε ότι κληρονομείται το 10% του κινδύνου για κατάθλιψη. «Ο κίνδυνος αυξάνεται από 5% στον γενικό πληθυσμό σε 12%», λέει ο καθηγητής Ψυχιατρικής του Πανεπιστημίου Αθηνών Γεώργιος Χρστοδούλου.

ΤΙ ΚΛΗΡΟΝΟΜΕΙΤΑΙ:  Επιστήμονες έχουν απομονώσει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, που ονομάζεται τρυπτοφάνη υδροξυλάση-2, που πιθανώς παίζει ρόλο. Το γονίδιο αυτό φαίνεται να στερεί από τον εγκέφαλο τη σεροτονίνη, την ορμόνη της ευτυχίας. Απευθείας γενετική συσχέτιση δεν έχει πάντως αποδειχθεί ακόμα.

ΤΙ ΝΑ ΚΑΝΕΤΕ: Να αποφεύγετε το αλκοόλ, το στρες, την ανθυγιεινή διατροφή, την καθιστική ζωή και την έντονη κόπωση, που αυξάνουν τον κίνδυνο για εμφάνιση της κατάθλιψης. Να μη διστάζετε να ζητήσετε βοήθεια από ειδικό της ψυχικής υγείας.

Πηγή : ΤΑ ΝΕΑ Ένθετο Υγεία

Copy link
Powered by Social Snap