- Αλεξάνδρα Καππάτου Ψυχολόγος – Παιδοψυχολόγος - https://akappatou.gr -

Φορείς σπάνιας μετάλλαξης μένουν πάντα παιδιά

Μπλόκο στην εφηβεία

Μπλοκάρει την έναρξη της εφηβείας αλλά και την αίσθηση της όσφρησης

Το σινιάλο για την έναρξη της εφηβείας δίνεται από τον υποθάλαμο, που εμφανίζεται εδώ με κόκκινο (Πηγή: Life Science Databases / CC BY-SA 2.1)

Μια σπάνια μετάλλαξη που επηρεάζει την παραγωγή μιας κρίσιμης ορμόνης στον εγκέφαλο αποκαλύπτεται ότι μπλοκάρει την έναρξη της εφηβείας αλλά και την αίσθηση της όσφρησης.

Το σύνδρομο του Κάλλμαν

Η μετάλλαξη που αναγνωρίστηκε είναι μία από τις πολλές γενετικές αιτίες που προκαλούν το σύνδρομο του Κάλλμαν, το οποίο πλήττει περίπου 1 στου 10.000 άνδρες και 1 στις 50.000 γυναίκες. Χωρίς έγκαιρη θεραπεία με ορμόνες, οι ασθενείς αυτοί δεν περνούν ποτέ στην εφηβεία και μένουν στείροι.

Οι ερευνητές του University College του Λονδίνου εξέτασαν δύο αδελφούς με σύνδρομο Κάλλμαν που είχαν γεννηθεί με δύο χρόνια διαφορά. Αναγνώρισαν ως αιτία της πάθησης τη μετάλλαξη στο γονίδιο της πρωτεΐνης SEMA3E, και στη συνέχεια επιβεβαίωσαν τα αποτελέσματα εισάγοντας τη μετάλλαξη σε καλλιεργημένους ιστούς και πειραματόζωα.

Τα αποτελέσματα δημοσιεύονται στο Journal of Clinical Investigation.

Πρωτεΐνη προστασίας

Η πρωτεΐνη SEMA3E διαπιστώθηκε ότι προστατεύει κύτταρα του εγκεφάλου που ρυθμίζουν το αναπαραγωγικό σύστημα. Τα κύτταρα αυτά εμφανίζονται στη μύτη του αναπτυσσόμενου εμβρύου και μεταναστεύουν τελικά στον υποθάλαμο του εγκεφάλου. Εκεί εκκρίνουν την ορμόνη GnRH (εκλυτική ορμόνη γοναδοτροπινών), η οποία παίζει κρίσιμο ρόλο στη μετάβαση στην εφηβεία.

Η μελέτη έδειξε ότι τα κύτταρα που παράγουν GnRH δεν επιζούν της μετανάστευσης στον εγκέφαλο χωρίς την πρωτεΐνη SEMA3E. Το γεγονός ότι τα κύτταρα αυτά προέρχονται από τη μύτη δείχνει να εξηγεί και την απουσία της αίσθησης της όσφρησης στους ασθενείς.

Οι τεχνικές που εφαρμόστηκαν για τη μελέτη των συγκεκριμένων δύο περιστατικών, επισημαίνει η ερευνητική ομάδα, θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για την αναγνώριση των γενετικών αιτίων και σε άλλους ασθενείς με σύνδρομο του Κάλλμαν.

Μέχρι σήμερα εκτιμάται ότι έχει αναγνωριστεί μόνο το 40% των μεταλλάξεων που προκαλούν την πάθηση.

Βαγγέλης Πρατικάκης
Το Βήμα