FinalHeader1200 300

Ένοχα 100 γονίδια για τον αυτισμό.

Νέα έρευνα αποδεικνύει ότι η ασθένεια είναι κληρονομική. Εφικτός ο αποκλεισμός της μέσω εξωσωματικής

Αλεξία Σβώλου

«Άλμα» για την καλύτερη κατανόηση του αυτισμού έκαναν Βρετανοί και Αμερικανοί επιστήμονες καθώς χαρτογράφησαν από κοινού τις 100 γονιδιακές μεταλλάξεις που ενοχοποιούνται για την εμφάνιση των αυτιστικών διαταραχών, ρίχνοντας έτσι φως στην πιο μυστηριώδη κατηγορία παιδικών ασθενειών .

Στην έρευνα που διήρκεσε 10 χρόνια, ερευνητές από το νοσοκομείο της λονδρέζικης Great Ormond Street, σε συνεργασία με Αμερικανούς συναδέλφους τους, μελέτησαν το DNA χιλιάδων αυτιστικών παιδιών και βρήκαν τα εκατό γονίδια που ενδέχεται να κρύβουν το ≪κλειδί≫ της διαταραχής. ≪Καθώς τα περισσότερα ένοχα γονίδια βρέθηκαν και στο γονιδίωμα των γονιών, το γεγονός αυτό υποδηλώνει ότι ο αυτισμός είναι κληρονομικός.

Παράλληλα, καθίσταται πλέον εφικτός ο αποκλεισμός της πιθανότητας μετάδοσης του αυτισμού από το γονιό στο παιδί στα μωρά που γεννιούνται με εξωσωματική γονιμοποίηση καθώς στο στάδιο της προεμφυτευτικής διάγνωσης θα μπορούμε να αναγνωρίζουμε τα έμβρυα που ενέχουν κίνδυνο να αναπτύξουν αυτισμό≫, επισημαίνει ο καθηγητής Ντέιβιντ Σκιούζ, επικεφαλής της Ομάδας Μελέτης των Διαταραχών στην Επικοινωνία του βρετανικού νοσοκομείου.

Ο Βρετανός ειδικός προσθέτει ότι χάρηστη φρέσκια γονιδιακή γνώση, οι φαρμακευτικές εταιρίες θα μπορέσουν στο μέλλον να αναπτύξουν φάρμακα που θα δρουν στοχευμένα, καταστέλλοντας τη δράση των ένοχων γονιδίων ώστε να υπάρξει οριστική θεραπεία για τον αυτισμό.

Η ίαση των αυτιστικών παιδιών αποτελεί ένα από τα Αγια Δισκοπότηρα της Ιατρικής που ακόμα αναζητείται. Στη Μ. Βρετανία, πάντως, που διαθέτει άριστα Μητρώα Ασθενών, υπολογίζεται ότι από αυτιστικέςδιαταραχές νοσούν 700.000 άτομα.

Λαμβάνοντας υπόψη ότι στη Γηραιά Αλβιώνα ο πληθυσμός ξεπερνά τα 56 εκατομμύρια άτομα, αναλογικά στην Ελλάδα των 11 εκατομμύριων ατόμων πρέπει να υπάρχουν τουλάχιστον 137.000 ασθενείς.

Από την εγχώρια επιστημονική κοινότητα, η ψυχολόγος-παιδοψυχολόγος και συγγραφέας κ. Αλεξάνδρα Καππάτου εξηγεί ότι με τον όρο ≪αυτισμό≫ εννοούμε ολόκληρη την ομπρέλα του αυτιστικού φάσματος κάτω από την οποία υπάρχουν ποικίλες μορφές διαφορετικής βαρύτητας. ≪Το 20% των περιστατικών αντιστοιχεί σε καθαρό αυτισμό, ενώ το φάσμα συμπληρώνεται με το πιο ήπιο σύνδρομο Asperger, την επίσης ήπια διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή και δύο εξαιρετικά σπάνιες μορφές.

Μελλοντικές θεραπείες

Ο αυτισμός έχει νευροβιολογικό υπόβαθρο και κάθε νέα ερμηνεία που φωτίζει τις αιτίες εκδήλωσής του βοηθά στην έγκαιρη αναγνώριση των συμπτωμάτων και ανάβει το πράσινο φως για την ανάπτυξη μελλοντικών θεραπειών. Επίσης προσφέρει εξηγήσεις στο γιατί πάσχουν 4 φορές περισσότερα αγόρια από ό,τι κορίτσια.
Στις αυτιστικές διαταραχές υπάρχει δυσκολία στην επικοινωνία, στην ανάπτυξη συναισθηματικών δεσμών με τα άλλα άτομα και φυσικά επηρεάζονται σε μεγάλο βαθμό οι γνωστικές λειτουργίες, η ομιλία, η γλώσσα, η πρόοδος στο σχολείο≫, λέει η ειδικός.

Και συνεχίζει: ≪Φάρμακο μέχρι στιγμής για τον αυτισμό δεν υπάρχει, δίνονται βέβαια φαρμακευτικές αγωγές, αλλά για να αντιμετωπιστούν άλλες διαταραχές που συνυπάρχουν, όπως οι εμμονές και η υπερκινητικότητα.

Ωστόσο, η βασική αντιμετώπιση γίνεται μέσα από συμπεριφορικές θεραπευτικές παρεμβάσεις και άλλες προσεγγίσεις, όπως η θεραπευτική ιππασία, η μουσικοθεραπεία, η λογοθεραπεία και η εργοθεραπεία που πρέπει να ξεκινούν νωρίς και έχουν μακροχρόνια διάρκεια.

Όσο νωρίτερα αναγνωρίζουμε τον αυτισμό τόσο το καλύτερο, γιατί ξεκινά εγκαίρως η παρέμβαση και αποδίδει περισσότερο.

Στις ήπιες μορφές αυτιστικής διαταραχής το αυτιστικό παιδί μπορεί να γίνει πλήρως λειτουργικό άτομο που θα κάνει οικογένεια, θα εργαστεί, θα ζήσει μια φυσιολογική ζωή, αλλά θα παραμείνει πάντα άτομο με κάποιες ιδιαιτερότητες. Ετσι θα τον βλέπουν οι άλλοι≫.

Ελεύθερος Τύπος 

Tags:

Εγγραφειτε στο Newsletter μας

Μπορείτε να κάνετε εγγραφή στο Newsletter της Α.Καππάτου και να λαμβάνετε μηνιαία ενημέρωση για θέματα που σας απασχολούν.

Η Α.Καππατου στα social media

strogili photo kappatou

Τα cookies βοηθάνε στην καλύτερη εμπειρία σας στην περιήγηση της ιστοσελίδας μας, συνεχίζοντας συμφωνείτε με τη χρήση τους.
Περισσότερα Αποδοχή