- Αλεξάνδρα Καππάτου Ψυχολόγος – Παιδοψυχολόγος - https://akappatou.gr -

Τρεις γονιδιακές μελέτες ξετυλίγουν το «κουβάρι» του αυτισμού


Έχουμε ακόμη δρόμο…

Εκατοντάδες νέα γονίδια εντοπίστηκαν και ίσως οδηγήσουν σε νέες θεραπείες του αυτισμού   

Μια αναθεωρητική μελέτη εκατοντάδων οικογενειών με αυτισμό καταλήγει στο συμπέρασμα ότι αυθόρμητες μεταλλάξεις μπορούν να συμβούν στα κύτταρα του σπέρματος ή του ωαρίου και έτσι να αυξηθεί ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με αυτισμό.

Οι άνδρες έχουν τετραπλάσιες πιθανότητες, συγκριτικά με τις γυναίκες, να κληροδοτήσουν τις μεταλλάξεις αυτές στα παιδιά τους, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο Nature.

Τα αποτελέσματα των τριών μελετών που εξετάστηκαν συνολικά, δείχνουν ότι οι μεταλλάξεις σε τμήματα των γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες παίζουν σημαντικό ρόλο στον αυτισμό.

Και ενώ τα γενετικά αυτά λάθη μπορούν να συμβούν σε όλη την έκταση του γενετικού κώδικα, και πολλά απ’ αυτά να θεωρηθούν «άκακα», υπάρχουν κάποια που προκαλούν σοβαρά προβλήματα όταν εκδηλώνονται σε τμήματα του γονιδιώματος που είναι αναγκαία για την ορθή ανάπτυξη του εγκεφάλου. Η μια εκ των τριών ερευνητικών ομάδων εντόπισε τα σφάλματα αυτά, που συντελούν σε πενταπλάσιο έως και 20πλάσιο κίνδυνο εκδήλωσης αυτισμού.

«Οι τρεις μελέτες επιβεβαιώνουν ότι δεν είναι η έκταση της γενετικής ανωμαλίας που συντελεί στον κίνδυνο, αλλά η τοποθεσία της», υπογραμμίζει ο Δρ Τόμας Ινσελ διευθυντής του Εθνικού Ινστιτούτου Ψυχικής Υγείας, μέλος των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας των ΗΠΑ που χρηματοδότησαν μιας εκ των ερευνών.

Μεταξύ άλλων ευρημάτων, οι επιστημονικές ομάδες (με επικεφαλής τον Δρ Μάρκ Ντέιλι του Ινστιτούτου Broad του Χάρβαρντ και του Ινστιτούτου Τεχνολογίας της Μασαχουσέτης, τον Δρ Μάθιου Στέιτ του Πανεπιστημίου Γέιλ και τον Δρ Έβαν Έισλερ από το Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον στο Σιάτλ) εντόπισαν αρκετές εκατοντάδες νέα «ύποπτα» γονίδια που ίσως τελικά να οδηγήσουν σε νέους θεραπευτικούς στόχους του αυτισμού.

Οι ερευνητικές ομάδες ανέλυσαν γενετικά στοιχεία από 549 οικογένειες που περιλάμβαναν και τους δύο γονείς, καθώς και ένα τουλάχιστον παιδί με αυτισμό. Στις περισσότερες οικογένειες, μόνο το ένα παιδί έπασχε από τη νόσο.

Όπως εξηγεί ο Δρ Τζόζεφ Μπουξμπάουμ, διευθυντής του Κέντρου Αυτισμού «Seaver» στη Σχολή Ιατρικής «Όρος Σινά» της Νέας Υόρκης, τα συνδυαστικά αποτελέσματα των ερευνών εντόπισαν περίπου 600 με 1.200 γονίδια που συνολικά συνεισφέρουν στον κίνδυνο εκδήλωσης αυτισμού.

Τώρα το δύσκολο θα είναι να εντοπιστούν τα συγκεκριμένα εγκεφαλικά δίκτυα που αλληλεπιδρούν με τα γονίδια αυτά, ώστε να επιτευχθεί η ανάπτυξη νέων θεραπειών.

Ο Δρ Έισλερ συμπληρώνει ότι θα πρέπει να εξεταστεί και ο ρόλος των περιβαλλοντικών συνθηκών και πως επηρεάζουν το γονιδίωμα του ανθρώπου. Στο πλαίσιο αυτό διερεύνησαν την προέλευση των γονιδιακών λαθών και διαπίστωσαν ότι συνέβαιναν τέσσερις φορές περισσότερο στα κύτταρα του ανδρικού σπέρματος απ’ ότι στα κύτταρα του ωαρίου, και όσο ο πατέρας μεγάλωνε ηλικιακά, τόσο πιθανότερα ήταν τα αυθόρμητα αυτά γενετικά λάθη.

Αυτό μπορεί να εξηγηθεί από το γεγονός ότι η παραγωγή σπέρματος είναι καθημερινή και αυτό αυξάνει αυτομάτως την πιθανότητα μεταλλάξεων στον γενετικό κώδικα, που φυσικά μπορεί να μεταδοθούν στους απογόνους.

Η διαπίστωση αυτή ενισχύει άλλες μελέτες που έχουν δείξει ότι οι μεγαλύτεροι μπαμπάδες έχουν ελαφρώς μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με διαταραχές του φάσματος του αυτισμού.

Ο Δρ Κέβιν Μίτσελ, γενετιστής στο Κολέγιο Trinity του Δουβλίνου, σχολιάζοντας την δημοσίευση των ερευνών επισημαίνει ότι «αυτές βοηθούν στο πως ο αυτισμός είναι μια κληρονομική διαταραχή, αλλά όχι πάντα. Πολλές περιπτώσεις αυτισμού προκαλούνται από νέες μεταλλάξεις που συμβαίνουν στο σπέρμα και το ωάριο.»

Τα νέα αυτά στοιχεία «ξύνουν» απλώς την επιφάνεια ενός προβλήματος που χρειάζεται πλήρη κατανόηση για να ρίξει φως στα γενετικά αίτια του αυτισμού. Η αλληλουχία των γενετικών αλλαγών στην περιοχή που τα γονίδια κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες είναι η αποτελεσματικότερη διαδικασία μελέτης.

Αξίζει να σημειωθεί ότι πολλοί επιστήμονες που συμμετείχαν στις ερευνητικές ομάδες είναι μέλη του Autism Sequencing Collaborative, της μεγαλύτερης προσπάθειας στο είδος για τον εντοπισμό γενετικών βάσεων του αυτισμού.

Ο αυτισμός περιλαμβάνει ένα ευρύ φάσμα διαταραχών, από την έκδηλη ανικανότητα επικοινωνίας και την πνευματική υστέρηση έως και σχετικά ήπια συμπτώματα όπως το σύνδρομο Ασπεργκερ.

health.in.gr