aliloyxia gonidiaki
Εκτύπωση άρθρου

spania pauisi

«Σπάνιες παθήσεις χωρίς όρια»

Σε 37 εκατομμύρια υπολογίζονται οι Ευρωπαίοι πάσχοντες από σπάνιες παθήσεις, ενώ στην Ελλάδα ανέρχονται σε περίπου 1 εκατ. άτομα. Ένα νόσημα χαρακτηρίζεται «σπάνιο» όταν αφορά 5 στα 10 εκατ. άτομα. Τα σπάνια νοσήματα όμως συνήθως είναι σοβαρά, χρόνια και έχουν προοδευτικό χαρακτήρα.

Παρά την πρόοδο της επιστήμης, για πολλά σπάνια νοσήματα τα αίτια δεν είναι ακόμη γνωστά. Ένας μεγάλος αριθμός των παθήσεων αυτών προκαλείται από ελαττωματικά γονίδια. Αυτό σημαίνει ότι εμπλέκεται και ο παράγοντας κληρονομικότητα, παρόλο που μπορεί προκύψουν και τυχαία λόγω γονιδιακής βλάβης. Τέλος, υπάρχουν παθήσεις που προκαλούνται από δυσλειτουργίες του ανοσοποιητικού συστήματος. Άρα, κανείς δεν μπορεί να αποκλειστεί από το ενδεχόμενο εμφάνισης μιας Σπάνιας Πάθησης.

Λόγω της χαμηλής συχνότητας εμφάνισης των σπάνιων νοσημάτων, οι επιστήμονες καλούνται να αντιμετωπίσουν σοβαρά ζητήματα που αφορούν στη διάγνωση και τη θεραπεία τους. Επίσης, η απουσία ενδιαφέροντος στο ερευνητικό πεδίο καθώς και η έλλειψη συγκροτημένων πολιτικών υγείας συντελούν σε περιορισμένο ενδιαφέρον από τις φαρμακοβιομηχανίες για τα λεγόμενα «ορφανά» φάρμακα, τα οποία προορίζονται για τις σπάνιες παθήσεις.

Σύμφωνα με έρευνα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις που έγινε το 2007, σε Ευρωπαίους που έπασχαν από οκτώ σπάνια νοσήματα, το 25% των ασθενών χρειάστηκε 5-30 χρόνια για να γίνει η σωστή διάγνωση. Στο 40% των ασθενών είχε γίνει αρχικά λανθασμένη ιατρική διάγνωση με αποτέλεσμα τη χορήγηση λανθασμένης αγωγής, συμπεριλαμβανομένων χειρουργικών επεμβάσεων και ψυχιατρικών θεραπειών.

Εκτός από το βάρος της ασθένειας, οι πάσχοντες καλούνται να αντιμετωπίσουν και τις κοινωνικές και επαγγελματικές επιπτώσεις που έχει η πάθηση στη ζωή τους. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα να αισθάνονται περισσότερο ψυχολογικά, κοινωνικά, οικονομικά και πολιτιστικά ευάλωτοι.

Οι συνέπειες των σπανίων παθήσεων όμως δεν αφορούν μόνο τους πάσχοντες, αλλά και τους θεράποντες ιατρούς, τις οικογένειες και τους φροντιστές τους, καθώς και την κοινωνία συνολικά που πρέπει να συνδράμει στην ανάδειξη του προβλήματος της καθυστερημένης διάγνωσης ή της απουσίας θεραπευτικών μέσων.

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων (28 Φεβρουαρίου), η Επιστημονική Εταιρεία Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (ΕΕΣΠΟΦ) προσπαθεί να αναδείξει τη σημασία της έγκυρης και έγκαιρης διάγνωσης των Σπανίων Παθήσεων.

Ο πρόεδρος της ΕΕΣΠΟΦ, Δημοσθένης Μπούρος, καθηγητής Πνευμονολογίας στο Δημοκρίτειο Πανεπιστήμιο Θράκης επισημαίνει «την αναγκαιότητα δημιουργίας εξειδικευμένων κέντρων στη χώρα μας, ώστε να περιορίζονται οι μετακινήσεις των ασθενών» καθώς και την ανάγκη λήψης μέτρων προσυμπτωματικού ελέγχου του πληθυσμού. Τονίζει επίσης ότι θα πρέπει να δοθούν κίνητρα για την έρευνα και την ανάπτυξη νέων φαρμάκων, καθώς από τις 6-8.000 σπάνιες παθήσεις που είναι καταγεγραμμένες παγκοσμίως, μόλις για 200-300 υπάρχει κάποια φαρμακευτική αγωγή. Στην Ελλάδα κυκλοφορούν μόνο 71 σκευάσματα.

health.in.gr

Copy link
Powered by Social Snap