Μεταλλάξεις στο γονίδιο της αυτοφαγίας προκαλεί προβλήματα σε τρία παιδιά – Παλαιότερα είχε εντοπιστεί και σε ιταλική ράτσα σκυλιών όμως δεν ερευνήθηκε περαιτέρω
Άννα Παπαδομαρκάκη

Όπως εξηγούν οι ειδικοί, το γονίδιο ATG4D βοηθά στη διαδικασία κυτταρικής καθαριότητας που ονομάζεται αυτοφαγία, την οποία τα κύτταρα χρησιμοποιούν για να διασπάσουν και να ανακυκλώσουν κατεστραμμένες πρωτεΐνες και άλλα ελαττωματικά κομμάτια του κυττάρου για να παραμείνουν υγιή. Η αυτοφαγία είναι μια βασική διαδικασία που χρησιμοποιείται από τα κύτταρα σε ολόκληρο το σώμα, αλλά οι νευρώνες εξαρτώνται ιδιαίτερα από αυτήν για την επιβίωσή τους. Παρόλα αυτά, λίγα γνωρίζουμε για τον τρόπο με τον οποίο το ATG4D συμβάλλει ώστε οι νευρώνες να παραμένουν υγιείς.

H σχετική μελέτη δημοσιεύθηκε στο Nature.

Η πρώτη επίδραση του ATG4D στην υγεία του εγκεφάλου εντοπίστηκε από μια μελέτη του 2015 στην οποία οι ερευνητές διαπίστωσαν μια γενετική νευρολογική ασθένεια σε σκύλους Lagotto Romagnolo, μιας ιταλικής ράτσας γνωστής για το χνουδωτό τρίχωμα και τις ικανότητές τους στο κυνήγι τρούφας. Τα άρρωστα σκυλιά είχαν μεταλλάξεις του ATG4D και εμφάνιζαν περίεργη συμπεριφορά, ατροφία της παρεγκεφαλίδας, προβλήματα με τον συντονισμό των μελών τους κατά την κίνηση, αλλά και κατά την κίνηση των ματιών.https://www.in.gr/